Curso de Citogenética y Genética en infertilidad y reproducción

INFORMACIÓN

Horario libre, 100% online

Aula virtual en plataforma educativa Edmodo

6 semanas de duración

VALOR: 150 U$D / En AR$ a confirmar definida la nueva fecha de inscripción

Dictado por Claudia Ipucha

DIRIGIDO A

Graduados y estudiantes avanzados de Genética, Bioquímica, Biología, Medicina, Biotecnología, Tecnología médica y carreras afines a las ciencias biológicas y de la salud, interesados en conocer y/o actualizarse respecto a las bases citogenéticas, genéticas y epigenéticas de la infertilidad y reproducción.

CAMPUS VIRTUAL

Con un Foro destinado a consultas y debate con otros estudiantes. Cada semana un tutor te guiará en un nuevo temario que se desarrolla en el aula virtual de Edmodo.

CERTIFICADO

Los estudiantes que superan la evaluación final, reciben su certificado de aprobación emitido por CROM, Instituto de Citogenética Humana y avalado por el Colegio de Licenciados en Genética.

FUNDAMENTOS

Según la Organización Mundial de la Salud, alrededor de 50 millones de parejas en el mundo se encuentran afectadas por infertilidad. Y se estima que entre el 10% y el 15% de las parejas infértiles son por causas genéticas. Uno de cada 1000 varones y una de cada 2500 mujeres nacidas, presentan anomalías en sus cromosomas sexuales. Además, uno de cada 500 en la población general nace con algún rearreglo cromosómico equilibrado que contribuye a la infertilidad y abortos recurrentes. Entre 1/500 hasta 1/250 de las mujeres son portadoras de la premutación para la fragilidad del X, alteración
que no solo se asocia con falla ovárica prematura, sino además con un riesgo de 50% de tener hijos varones con retardo mental.

Las causas genéticas y genómicas de la infertilidad se pueden dividir en anomalías citogenéticas, defectos génicos y alteraciones epigenéticas. El estudio de la infertilidad masculina se centra en los factores genéticos que afectan la  espermatogénesis e incluye anomalías cromosómicas numéricas como el síndrome de Klinefelter, anomalías cromosómicas estructurales como microdeleciones del cromosoma Y, ciertas mutaciones génicas individuales,
enfermedades sindrómicas y mutaciones epigenéticas. Por su parte, el estudio de la infertilidad femenina incluye anomalías cromosómicas como el síndrome de Turner, así como mutaciones genéticas y epigenéticas identificadas como
causas de hipogonadismo hipogonadotrópico, insuficiencia ovárica prematura, endometriosis y síndrome de ovario policísico.

De esta manera, la evaluación del factor genético se ha convertido imprescindible en el ejercicio de la buena práctica en medicina reproductiva, no solo por el valor diagnóstico, pronóstico y terapéutico sino por la conducta preventiva que puede optar la pareja con mayor riesgo genético.


PROGRAMA COMPLETO

Semana 1: Bases genéticas de la infertilidad. Conceptos generales
y recomendaciones. Estudio del cromosoma y su herencia.
Video 1. Bases genéticas de la infertilidad masculina y femenina.
Temas incluidos en el video:
• Causas genéticas de la infertilidad masculina.
• Causas genéticas de la infertilidad femenina.
• Recomendaciones de estudios genéticos en la pareja infértil: clasificación
• Recomendaciones de estudios genéticos en la mujer.
• Cariotipo materno.
• Cariotipo de abortos.
• Fibrosis Quística.
• X frágil.
• Recomendaciones de estudios genéticos en el hombre.
• Cariotipo paterno.

• Microdeleciones del cromosoma Y.
• FISH en espermatozoides.
• Fragmentación del ADN espermático.
• Recomendaciones de estudios genéticos en la pareja: enfermedades
recesivas.

Video 2: El cromosoma, su herencia y su estudio..
Temas incluidos en el video:
• Estructura del cromosoma
• Función
• El cariotipo humano normal
• El estudio del cariotipo desde las técnicas de citogenética convencional,
molecular y citogenómica.
• Nomenclatura internacional ISCN
• La división meiótica como principal fuente de anomalías cromosómicas
Seminario 1: «Diagnóstico genético de la fibrosis quística: Una experiencia provincial de 10 años, Mendoza, Argentina». Dr Eduardo Raúl Lentini,1 Mgter Luz Marina Navarta,2 Lic Adriana López Millán3. Revista de la Asociación Médica Argentina, Vol. 130, Número 2 de 2017

Semana 2: Formación de cigotos aneuploides y Anomalías
cromosómicas
Video 3: Formación de cigotos aneuploides.
Temas incluidos en el video:
• No disyunción en meiosis I y meiosis II.
• Formación de gametas aneuploides.
• Porcentajes esperados de aneuploidías en cigotos.
• Las variantes de la no-disyunción.
• No-disyunción mitótica en cigotos normales y en cigotos aneuploides.
• Conversión génica.
• Disomía uniparental.

Video 4: Aneuploidías e infertilidad.

Temas incluidos en el video:
Tipos de aneuploidías
Prevalencia en la población
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de triple X
Polisomía del Y
Anomalías en amenorrea primaria y secundaria

Video 5: Anomalías cromosómicas estructurales e infertilidad.
Temas incluidos en el video:
Inversiones pericéntricas y generación de gametas.
Translocaciones recíprocas y generación de gametas.
Translocaciones Robertsonianas y generación de gametas.
Anomalías cromosómicas estructurales e infertilidad masculina y femenina. Una selección de casos.
Seminario 2: «Estudio cromosómico en abortos espontáneos». Silvia Castillo Taucher1,2, Ana María Fuentes Soto1, Alejandro Paulos Millanao1, Eduardo de la Rosa Rebaza.1,3. REV CHIL OBSTET GINECOL 2014; 79(1): 40 – 46.

Material adicional. «Study of frequency and types of chromosomal abnormalities in phenotypically female patients with amenorrhea in Eastern Indian population». Shanoli Ghosh1, Sanchita Roy2 and Ajanta Halder1. J. Obstet. Gynaecol. Res. 2020

Semana 3: Cromosomas sexuales.
Video 6: Cromosomas sexuales.
Temas incluidos en el video:
Evolución de los cromosomas sexuales heteromórficos.
Estructura del cromosoma X.
Composición del cromosoma X.
Deleciones del X asociadas a amenorrea primaria y falla ovárica precoz.
Translocaciones del X e infertilidad femenina.

Síndromes asociados a la infertilidad femenina
Estructura del cromosoma Y.
Composición del cromosoma Y.
Microdeleciones del cromosoma Y.
Mutaciones génicas que afectan a la infertilidad.
Síndromes asociados a la infertilidad masculina.
Seminario 3: «Insuficiencia ovárica primaria familiar asociada a una translocación X;autosoma». Gilligan M., Boquete H., Llano M., Suárez M., Azaretzky M., Arroyo MV.*, Rozental S.*, Fideleff H. Revista Argentina de Endocrinología y
Metabolismo. Vol 48,Nro .

EVALUACION PARCIAL 1

Semana 4: Heteromorfismos cromosómicos, variantes eucromáticas y cromosomas supernumerarios.
Video 7: Cromatina y Heteromorfisos cromosómicos.
Temas incluidos en el video:
• Composición y distribución de la cromatina.
• Tipos de heterocromatina.
• Variantes de la heterocromatina.
• Variantes normales según el ISCN 2016.
• Heteromorfismos cromosómicos: heterocromatina, tallos satelitales y satélites.

Video 8: variantes eucromáticas y cromosomas supernumerarios
Temas incluidos en el video:
• Variantes eucromáticas normales
• Cromosomas marcadores
• Nomenclatura de los marcadores antes y después de conocer su origen.
• Clasificación de los cromosomas marcadores: minutos, anillos y duplicaciones invertidas.

• Características y frecuencia en la población general y en la población infértil.
• Técnicas utilizadas para estudiar a los cromosomas supernumerarios.
• Análisis de casos clínicos.
Seminario 4: «Effect of chromosomal polymorphisms of different genders on fertilization rate of fresh IVF–ICSI embryo transfer cycles». Ji Liang, Yongsheng Zhang, Yang Yu, Wentao Sun, Jili Jing, Ruizhi Liu. Reproductive BioMedicine
Online (2014) 29, 436–444

Semana 5: Pruebas génicas en la pareja. Epigenética y pruebas epigenéticas en infertilidad.
Video 9: Paneles génicos
Temas incluidos en el video:
• ¿Qué es un test genético de portadores?
• ¿A quién se recomienda realizar un test de portadores?
• Objetivos y utilidad de los test genéticos de portadores.
• Técnicas utilizadas para los tests.
• Ejemplos de kits comerciales
• Enfermedades analizadas.
• Endogamia.
• Ventajas y limitaciones de los tests.

Video 10: Epigenética en e infertilidad.
Temas incluidos en el video:
• Infertilidad masculina.
• Mecanismos de regulación epigenética.
• Metilación del ADN.
• Histonas.
• miARNs.
• Nuevas aproximaciones.

• Infertilidad femenina.
• Endometriosis.
• El papel de los miARNs en la endometriosis.
• Metilación del ADN en la endometriosis.
• Edad materna avanzada.
• Infertilidad y ambiente: efecto en el varón.
• Infertilidad y ambiente: efecto en la mujer.
• Técnicas de reproducción asistida y epigenética.
Seminario 5: Análisis de 4 casos hipotéticos que se pueden presentar en una consulta por tratamientos reproductivos.

Semana 6: Pruebas genéticas preimplantacionales.
Video 11: PGT-A. Test genético preimplantatorio de aneuploidías.
Temas incluidos en el video:
• Objetivos del PGT-A
• Indicaciones para realizar un PGT-A.
• Evolución de las técnicas utilizadas.
• Mosaicismos embrionarios.
• Interpretación de los resultados de un PGT-A.
• ¿Qué embriones son aptos para implantación?
• Avances sobre el PGT-A no invasivo.

Video 12: PGT-M. Test genético preimplantatorio de enfermedades monogénicas.
Temas incluidos en el video:
• Objetivos del PGT-M.
• Indicaciones para realizar un PGT-M.
• Principales enfermedades monogénicas: prevalencia, herencia.
• Abordaje metodológico del PGT-M.

• Origen del ADN embrionario.
• Limitaciones de la técnica.
• Avances sobre el PGT-M no invasivo.
Seminario 6: «Diagnóstico genético preimplantatorio por hibridación genómica comparada en array en biopsia de trofoblasto en portadores de reordenamientos equilibrados». Ducatelli et al. Revista SAEGRE – Volumen XXI – No 2 – Agosto de 2014
EVALUACIÓN PARCIAL 2


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