Curso de Citogenética Humana


INFORMACIÓN

Horario libre, 100% online

Aula virtual en plataforma educativa Edmodo

10 semanas de duración

MONTO TOTAL: 8300 AR$ / 225 USD

MONTO PARA ESTUDIANTES: 6600 AR$ / 185 USD

Dictado por Claudia Ipucha

DIRIGIDO A

Graduados y estudiantes avanzados de Genética, Bioquímica, Biología, Medicina, Biotecnología y carreras afines a las ciencias biológicas y de la salud.

CAMPUS VIRTUAL

Con un Foro destinado a consultas y debate con otros estudiantes. Cada semana un tutor te guiará en un nuevo temario que se desarrolla en el aula virtual de Edmodo.

CERTIFICADO

Los estudiantes que superan las evaluaciones y participan debate de los artículos, reciben su certificado de aprobación emitido por el Instituto de Citogenética Humana.

FUNDAMENTOS

La citogenética estudia la estructura, función y comportamiento de los cromosomas. Desde 1956 cuando Tjio y Levan establecen en 46 el número normal de cromosomas humanos, la citogenética ha dado continuos avances gracias a las nuevas tecnologías. Incluyendo a los cambios citogenéticos moleculares que dan origen a la Citogenómica.

En la actualidad, los diagnósticos citogenéticos son un procedimiento frecuente en la medicina clínica y prenatal. Algunas de las aplicaciones más comunes incluyen al Diagnóstico Clínico, que permite asociar disturbios tales como el Síndrome de Down, a mutaciones cromosómicas, la Citogenética del Cáncer, que estudia la presencia y evolución de rearreglos cromosómicos en células somáticas; y el Diagnóstico Prenatal a fin de brindar un mejor asesoramiento genético a la pareja.

Para quienes trabajan en laboratorios de citogenética humana y también para los asesores genéticos es crucial comprender, interpretar y ser capaces de explicar los problemas cromosómicos de manifestación clínica a las personas afectadas y sus familiares. Para ello es preciso conocer con la mayor exactitud posible el origen de las anomalías cromosómicas y sus consecuencias para los portadores y para la descendencia.

El curso de Citogenética Humana ofrece las bases teóricas para dar respuesta a las cuestiones más recurrentes de los pacientes tales como ¿por qué sucedió?, ¿cómo sucedió?, ¿volverá a suceder? Al mismo tiempo, se aborda un recorrido completo desde el momento en que llega una muestra al laboratorio, cómo se procesa, qué técnicas se emplean y por qué es escoge cada técnica, cómo se interpretan los resultados, cómo se informan estos resultados y de ser necesario, qué estudios adicionales se solicitan.

El rango de temas es amplio, completo, basado en la experiencia y en el debate de casos reales. Esto lo convierte en un recurso útil para investigadores, clínicos y profesionales de laboratorio, así como también para estudiantes universitarios interesados en la Citogenética Humana como especialidad.


PROGRAMA COMPLETO

Semana 1: El cariotipo humano y división celular
o Seminario: “Guía de práctica clínica: diagnóstico prenatal de los defectos congénitos. Cribado de anomalías cromosómicas”
o Heterocromatina y eucromatina (texto)
o El cariotipo humano (texto)
o La larga marcha de los cromosomas humanos (artículo)
o Mitosis y meiosis (selección de videos)
o El rol de las divisiones celulares en la generación de anomalías cromosómicas (texto)
o No disyunción cromosómica (texto)
o No disyunción en meiosis I y II (videos)
o Práctica de cariotipos

Semana 2: Nomenclatura citogenética internacional (ISCN 2016)
o Seminario: “Valor clínico del análisis de ADN materno durante las pruebas prenatales no invasivas”
o Breve reseña histórica de la Nomenclatura Internacional (texto).
o Nomenclatura de los cromosomas normales (texto)
o Designación de cariotipos (texto)
o Anomalías cromosómicas numéricas (texto)
o Anomalías cromosómicas estructurales (texto)
o Hibridación in situ (texto)
o Práctica de nomenclatura

Semana 3: Cultivo de tejidos para estudios citogenéticos
o Seminario: «Mosaicismo de aneuploidías de los cromosomas sexuales en el diagnóstico prenatal»
o Introducción a las técnicas de cultivo (texto)
o Recolección y manipulación de las muestras: sangre periférica, médula ósea, líquido amniótico, tejido sólido (texto)
o Mantenimiento del cultivo y cosecha de células (texto)
o Técnicas de cultivo (texto)
o Práctica de Cultivo de tejidos
o EVALUACION PARCIAL 1

Semana 4: técnicas de identificación cromosómica.
o Seminario: Diagnóstico prenatal citogenético mediante cultivo de amniocitos
o Tinción cromosómica y técnicas de coloración diferencial: bandas G, Q y R (texto)
o Técnicas de coloración selectiva: bandas C, NOR, his (texto)
o Técnicas modernas de FISH: Sky, multibanding-FISH, hibridación genómica comparada (texto)
o Práctica de técnicas de identificación cromosómica

Semana 5: Anomalías cromosómicas, conceptos introductorios
o Seminario: “Diagnóstico molecular de los síndromes de Prader Willi y Angelman: análisis de metilación, citogenética y Fish”
o Anomalías cromosómicas recurrentes y esporádicas (texto)
o Impronta genética (texto)
o Impronta genética (animación didáctica y material complementario)
o Consecuencias de las anomalías: desequilibrio estructural y desequilibrio cualitativo (texto)
o Práctica de las anomalías cromosómicas

Semana 6: Anomalías cromosómicas numéricas
o Seminario: “Las aneuploidías cromosómicas sexuales de la provincia de Camaguey. Experiencia de 25 años de diagnóstico postnatal”
o Anomalías cromosómicas numéricas: Euploidías, endorreduplicación, dispermia, diandria (texto)
o Aneuploidías (texto)
o Generación de monosomías y trisomías (videos)
o Mixoploidías: mosaicos y quimeras (texto)
o Práctica de anomalías numéricas
o EVALUACIÓN PARCIAL 2

Semana 7: Anomalías cromosómicas estructurales I
o Seminario: “Diagnóstico prenatal de una trisomía parcial del cromosoma 1 (q25-qter) por translocación paterna”
o Clasificación de las anomalías cromosómicas estructurales (texto)
o Translocaciones recíprocas (texto)
o Formación de gametas en un portador de translocación recíproca (video)
o Translocaciones en los cromosomas sexuales (texto)
o Translocaciones Robertsonianas (texto)
o Fisión céntrica (texto)
o Práctica de anomalías estructurales I

Semana 8: Anomalías cromosómicas estructurales II
o Seminario: “Síndrome de Cri-do-Chat” (artículo)
o Inversiones (texto)
o Meiosis en un heterocigota para una inversión paracéntrica (video)
o Inserciones (texto)
o Anillos (texto)
o Deleciones (texto)
o Ficha técnica del Cri do Chat (enlace web)
o Duplicaciones (texto)
o Isocromosomas (texto)
o Cromosomas dicéntricos y cromosomas marcadores (texto)
o Práctica de anomalías estructurales II

Semana 9: Patrones de herencia clásicos
o Seminario: “Síndrome de X frágil” (artículo)
o Herencia autosómica dominante (texto)
o Herencia autosómica recesiva (texto)
o Estructura de los cromosomas sexuales (texto)
o Inactivación del cromosoma X (texto)
o Enfermedades de herencia ligada al X (texto)
o Síndrome del X Frágil (texto)
o Herencia ligada al cromosoma Y (texto)
o Práctica de herencia

Semana 10: Evaluación final


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