Curso de Citogenética Humana

INFORMACIÓN

Horario libre, 100% online

Aula virtual en plataforma educativa Edmodo

10 semanas de duración

MONTO TOTAL: AR$ 23.000 / U$S 230

MONTO PARA ESTUDIANTES: AR$ 11.100 / U$S 185

Dictado por Claudia Ipucha

DIRIGIDO A

Graduados y estudiantes avanzados de Genética, Bioquímica, Biología, Medicina, Biotecnología y carreras afines a las ciencias biológicas y de la salud.

CAMPUS VIRTUAL

Con un Foro destinado a consultas y debate con otros estudiantes. Cada semana un tutor te guiará en un nuevo temario que se desarrolla en el aula virtual de Edmodo.

CERTIFICADO

Los estudiantes que superan las evaluaciones y participan debate de los artículos, reciben su certificado de aprobación emitido por el Instituto de Citogenética Humana.

FUNDAMENTOS

La citogenética estudia la estructura, función y comportamiento de los cromosomas. Desde 1956 cuando Tjio y Levan establecen en 46 el número normal de cromosomas humanos, la citogenética ha dado continuos avances gracias a las nuevas tecnologías. Incluyendo a los cambios citogenéticos moleculares que dan origen a la Citogenómica.

En la actualidad, los diagnósticos citogenéticos son un procedimiento frecuente en la medicina clínica y prenatal. Algunas de las aplicaciones más comunes incluyen al Diagnóstico Clínico, que permite asociar disturbios tales como el Síndrome de Down, a mutaciones cromosómicas, la Citogenética del Cáncer, que estudia la presencia y evolución de rearreglos cromosómicos en células somáticas; y el Diagnóstico Prenatal a fin de brindar un mejor asesoramiento genético a la pareja.

Para quienes trabajan en laboratorios de citogenética humana y también para los asesores genéticos es crucial comprender, interpretar y ser capaces de explicar los problemas cromosómicos de manifestación clínica a las personas afectadas y sus familiares. Para ello es preciso conocer con la mayor exactitud posible el origen de las anomalías cromosómicas y sus consecuencias para los portadores y para la descendencia.

El curso de Citogenética Humana ofrece las bases teóricas para dar respuesta a las cuestiones más recurrentes de los pacientes tales como ¿por qué sucedió?, ¿cómo sucedió?, ¿volverá a suceder? Al mismo tiempo, se aborda un recorrido completo desde el momento en que llega una muestra al laboratorio, cómo se procesa, qué técnicas se emplean y por qué es escoge cada técnica, cómo se interpretan los resultados, cómo se informan estos resultados y de ser necesario, qué estudios adicionales se solicitan.

El rango de temas es amplio, completo, basado en la experiencia y en el debate de casos reales. Esto lo convierte en un recurso útil para investigadores, clínicos y profesionales de laboratorio, así como también para estudiantes universitarios interesados en la Citogenética Humana como especialidad.


PROGRAMA COMPLETO

Semana 1: El cariotipo humano y división celular

  • Seminario: “Guía de práctica clínica: diagnóstico prenatal de los defectos congénitos. Cribado de anomalías cromosómicas
  • Temas a desarrollar: El cariotipo humano. Grupos de cromosomas humanos. Ideogramas, bandas y landmarks. La cromatina en el cariotipo humano. El rol de las divisiones celulares en la generación de las anomalías cromosómicas. No disyunción meiótica y mitotica. Disomía uniparental. Conversión génica.
  • Práctica: Cariotipo humano

Semana 2: Nomenclatura citogenética internacional (ISCN 2020)

  • Seminario: “Array como primera opción en el diagnostico genético.
  • Temas a desarrollar: Breve reseña histórica de la Nomenclatura Internacional. Designación de cariotipos. Anomalías cromosómicas numéricas y estructurales. Nomenclatura de la hibridación in situ.
  • Anexo de Nomenclatura: Símbolos y términos abreviados
  • Práctica de nomenclatura

Semana 3: Cultivo de tejidos para estudios citogenéticos

  • Seminario: “Mosaicismo de aneuploidías de los cromosomas sexuales en el diagnóstico prenatal”
  • Temas a desarrollar: Introducción a las técnicas de cultivo. Recolección y manipulación de muestras: sangre periférica, médula ósea, líquido amniótico, tejido sólido. Mantenimiento de cultivo y cosecha de células. Técnicas de cultivo. NIPT.
  • Práctica de Cultivo de tejidos
  • EVALUACION PARCIAL 1

Semana 4: Técnicas de identificación cromosómica.

  • Seminario: “Diagnóstico prenatal y array-hibridación genómica comparada (CGH) (I). Gestaciones de elevado riesgo
  • Temas a desarrollar: Uso del cariotipador automático. Tinción cromosómica y técnicas de coloración diferencial: bandas G, Q y R. Técnicas de coloración selectiva: bandas C, NOR y His. Técnicas modernas de citogenética molecular: FISH, Sky, M-FISH e CGH. Aplicaciones de FISH en metafases y núcleos interfásicos. Principios del Array.
  • Práctica de técnicas de identificación cromosómica

Semana 5: Anomalías cromosómicas, conceptos introductorios

  • Seminario: “Diagnóstico molecular de los síndromes de Prader Willi y Angelman: análisis de metilación, citogenética y Fish
  • Temario a desarrollar: Anomalías cromosómicas recurrentes y esporádicas. Impronta genómica. Consecuencias de las anomalías : desequilibrio estructural y cualitativo.
  • Práctica de las anomalías cromosómicas

Semana 6: Anomalías cromosómicas numéricas

  • Seminario: “Relación clínico-citogenética en una muestra de pacientes con síndrome Turner.
  • Temario a desarrollar: Anomalías cromosómicas numéricas: euploidías, endorreduplicación, dispermia y diandria. Aneuploidías. Formación de cigotos aneuploides por no disyunción. Mixoploidías: mosaicos y quimeras.
  • Práctica de anomalías numéricas
  • EVALUACIÓN PARCIAL 2

Semana 7: Anomalías cromosómicas estructurales I

  • Seminario: “Diagnóstico prenatal de una trisomía parcial del cromosoma 1 (q25-qter) por translocación paterna.
  • Temario a desarrollar: Clasificación de las anomalías estructurales. Translocaciones recíprocas. Formación de gametas en un portador de translocaciones recíprocas. Translocaciones en los cromosomas sexuales. Translocaciones Robertsonianas. Fisión céntrica.
  • Práctica de anomalías estructurales I

Semana 8: Anomalías cromosómicas estructurales II

  • Seminario: “DGP por HGC Array en biopsias de embriones de portadores reordenamientos equilibrados.
  • Temario a desarrollar: Inversiones. Meiosis en un heterocigota para una inversión paracéntrica. Inserciones. Anillos. Deleciones. Síndrome de Cri du Chat. Duplicaciones. Isocromosomas. Cromosomas dicéntricos y cromosomas marcadores.
  • Práctica de anomalías estructurales II

Semana 9: Patrones de herencia clásicos

  • Seminario: “Síndrome de X frágil”
  • Temario a desarrollar: Herencia autosómica dominante y recesiva. Estructura de los cromosomas sexuales. Inactivación del cromosoma X. Enfermedades de herencia ligada al X. Síndrome del X frágil. Herencia ligada al cromosoma Y.
  • Práctica de herencia

Semana 10: Evaluación final


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