Asesoramiento Genético

¿Qué es un asesoramiento genético?

El asesoramiento genético es un proceso comunicativo mediante el cual el profesional brinda al paciente y su familia información y apoyo respecto de una condición genética. En una asesoría genética, se ofrece información sobre la herencia, los factores de riesgo, los diagnósticos, pronósticos, tratamientos disponibles, el riesgo de recurrencia, y mecanismos de prevención. En el caso particular del asesoramiento reproductivo se brinda toda la información actualizada sobre tratamientos, diagnósticos y tests de laboratorios, y opciones reproductivas. El asesoramiento genético permite además identificar los riesgos genéticos potenciales, incluso antes de la concepción. 

La asesoría genética puede ser solicitada por cualquier persona o pareja que sienta la necesidad de obtener información profesional, o por indicación de su médico o centro de reproducción asistida.

Consulta por videoconferencia

De 45´ a 60´en la primera consulta

Confidencialidad de datos personales

Asesoramiento antes y después de los tests

Evaluación de la historia familiar

Informes de profesionales matriculados

¿Qué son las pruebas genéticas?

Son pruebas de laboratorio que se realizan a partir de una muestra de sangre, saliva u otro tejido y que permiten determinar la presencia de alguna anomalía o bien el factor de riesgo para determinada condición genética.

Existen cientos de pruebas genéticas diferentes según el propósito: algunas de estas tienen utilidad diagnóstica, mientras que otras, llamadas pruebas de screening se utilizan para conocer el grado de riesgo de ser portador de alguna condición genética.

¿Quiénes se pueden beneficiar de un asesoramiento genético?

Cualquier persona que tenga dudas sobre el origen de algún rasgo hereditario presente en su familia, o acerca de la probabilidad de transmitirlo a sus hijos, puede beneficiarse del asesoramiento de un genetista. Los motivos más frecuentes de acudir a un asesoramiento genético se presentan en el siguiente video:

¿Cómo prepararse para una consulta de asesoría genética?

Al momento de la primera consulta con el profesional, el paciente deberá contar con toda la información familiar posible, cuantos más datos se analicen, más precisas serán las orientaciones brindadas:

Historia clínica personal y familiar, incluyendo abuelos, primos y tíos. En este punto deberán incluirse condiciones genéticas 

Historia reproductiva personal y familiar (incluyendo problemas para concebir, embarazos interrumpidos, abortos espontáneos, abortos a repetición, etc)

Estudios genéticos previos si los hubiera (cariotipos, resultados de FISH, arrays, etc)

Si la consulta es por problemas reproductivos, es recomendable la presencia de ambos miembros de la pareja al momento de la consulta cuando la misma es realizada para evaluar riesgos en la descendencia y/o en la realización de un tratamiento de reproducción asistida. Esto permite la evaluación de ambos pacientes de forma simultánea, y la posibilidad de discutir las alternativas de manera conjunta

¿Qué ocurre durante un encuentro de asesoramiento genético?


Consulta informativa

En un primer encuentro con el genetista, el profesional realizará varias preguntas sobre la historia clínica y reproductiva del paciente y la familiar (incluyendo abuelos, primos, y tíos), con el objetivo de elaborar la genealogía de la familia con los datos relevantes al motivo de la consulta. Además, en caso de que los hubiera, el profesional necesitará contar con toda la información sobre estudios genéticos previos que se haya realizado el paciente y/o su pareja. 

Una vez que el genetista cuenta con toda la información, podrá orientar al paciente sobre la relevancia de complementar o no con estudios genéticos adicionales en función de sus antecedentes personales y familiares. El profesional procederá a explicar en qué consiste cada uno de los tests recomendados y disponibles, incluyendo sus beneficios, riesgos y/o limitaciones. Finalmente, el paciente tendrá la posibilidad de realizar todas las consultas que necesite para despejar todas sus dudas acerca del proceso.

Consulta interpretativa de resultados

En la consulta interpretativa, el profesional ayudará al paciente a interpretar los resultados de los estudios genéticos realizados, y a identificar y evaluar otros riesgos potenciales. Además, el profesional brindará apoyo al paciente en el proceso de la toma de decisiones en función de los resultados obtenidos.


¿Cómo agendar una cita?

Completando los siguientes datos para que podamos contactarnos con usted a la brevedad. Por mail le haremos llegar un breve formulario para comenzar a evaluar su caso, también le informaremos sobre los días y horarios disponibles para que podamos coordinar la asesoría y las opciones de pago. 

También puede contactarnos escribiendo a [email protected] o por WhatsApp al: +54 9 2234483404